新生儿疾病筛查结果查询

小康君提示您：点击本文底部“阅读原文”即可查询筛查结果哦！

一、什么是“两病”和“多病”筛查？

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

①多种遗传代谢病（多病）

是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

②两病遗传代谢病（两病）

是指对新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。

*苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

*先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

二、筛查结果如何查询？

方法一：

新生儿家长可以在采血30个工作日后，使用微信扫描采血卡底联上的二维码关注“爱儿康”微信公众号--点击妈咪通道-结果查询，使用：姓名+电话、采血卡号+电话、姓名+采血卡三种方式进行查询。

方法二：

打开微信—公众号—点击右上角“+”号，输入“爱儿康”搜索并关注--点击妈咪通道-结果查询，使用：姓名+电话；采血卡号+电话；姓名+采血卡三种方式进行查询。

方法三：

电脑IE浏览器输入http://www.hnssczx.com官网，选择“结果查询”，使用：姓名+电话；采血卡号+电话；姓名+采血卡三种方式进行查询。

三、为什么只能查询两病、多病或无创产筛其中的一种结果呢？

您需要确定是否已经全部做了结果查询项中的检查。最简单的辨别方法就是手中的采血卡颜色和交费情况。

颜色

白色的采血卡为两病筛查，粉色的采血卡为多病筛查，无创产筛为产前检查。

交费

两病筛查收费为0~80元，多病筛查的收费为330元左右，无创筛查的收费为2000~3000元左右。如果您手中有单张或多张采血卡，但是目前只能查询出来其中一种筛查结果，建议您再耐心等待7-10个工作日，再次通过爱儿康平台查询另外一项筛查结果。若在45个工作日后，仍无法查询到结果，请在工作日9:00~17:30致电4000371178由人工帮你查询。

四、筛查结果如何确定是否正常？

两病筛查结果中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PHE）两项都显示为“正常范围”，就表示结果正常；

多病筛查的报告单中倒数第三行“结论及建议：本次检测未发现明显异常”，就表示结果正常。

五、接到两病或多病复查电话就表示孩子一定有问题？

不一定。接到两病筛查的复查电话通知表示初筛结果可疑，请按要求尽快复查，以便早期确诊或排除可疑。我们本着对实验结果的准确性会反复化验2~3次才会得出结论。

但有些原因如喂奶延迟、标本污染、早期用药、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。所以即使孩子已经筛查，家长若发现有任何异常迹象也要及时到医院就诊。